Down là hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất và là nguyên nhân gây ra khuyết tật cả thể chất và tinh thần ở trẻ em. Bệnh Down vẫn chưa có phương pháp điều trị chung vì nó ảnh hưởng đến mỗi người theo từng cách khác nhau. Tuy nhiên, nếu được chăm sóc y tế sớm, bệnh nhân sẽ có cơ hội sống với tất cả các khả năng của mình. Vậy bệnh Down là gì? Cách phát hiện bệnh Down khi mang thai.
1. Bệnh Down là gì?
Hội chứng Down, còn được gọi là Trisomy 21 là một bệnh lý do rối loạn di truyền gây ra. Hội chứng này là tình trạng các tế bào phân chia một cách bất thường dẫn đến việc trẻ được sinh ra có thêm một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể số 21.
Thông thường, một đứa trẻ được sinh ra với 46 nhiễm sắc thể. 23 nhiễm sắc thể từ cha và 23 nhiễm sắc thể từ mẹ. Những đứa trẻ mắc hội chứng Down có thêm một bản sao của bộ nhiễm sắc thể số 21. Hay còn gọi là Tam bội thể 21. Nhiễm sắc thể thừa này ảnh hưởng đến sự phát triển về mặt tinh thần và thể chất của một đứa trẻ.
Hiện nay vẫn chưa có nghiên cứu chính xác về việc tại sao hội chứng Down lại xảy ra và các yếu tố ảnh hưởng lên nó. Phụ nữ trên 35 tuổi có nguy cơ sinh con mắc bệnh Down cao hơn.
2. Các biến thể di truyền của hội chứng Down
Hội chứng Down có ba biến thể di truyền. Thông thường, nếu nhìn bằng mắt thường thì không thể phân biệt sự khác nhau giữa từng dạng. Biểu hiện bên ngoài (đặc điểm thể chất và hành vi) của các dạng khá giống nhau. Để phân biệt được các biến thể này, cần phải nhìn vào các nhiễm sắc thể.
Tam bội thể 21 (Trisomy 21):
Khoảng 95% người mắc hội chứng Down ở dạng này. Mỗi tế bào trong cơ thể có 3 bản sao riêng biệt của nhiễm sắc thể 21 thay vì 2 bản sao thông thường. Nguyên nhân là do sự phân chia tế bào bất thường trong quá trình tế bào trứng hoặc tinh trùng phát triển.
Hội chứng Down chuyển đoạn (Translocation Down syndrome):
Chiếm một tỷ lệ nhỏ (khoảng 3%). Hội chứng này là do một đoạn của nhiễm sắc thể 21 dính vào một nhiễm sắc thể khác trước hoặc sau khi thụ tinh. Những đứa trẻ mắc hội chứng này có 2 bản sao bình thường của nhiễm sắc thể 21. Đồng thời có thêm vật chất di truyền từ nhiễm sắc thể 21 gắn với nhiễm sắc thể khác.
Hội chứng Down thể khảm (Mosaic Down syndrome):
Khoảng 2% những người mắc hội chứng Down ở thể này. Từ “Mosaic” có nghĩa là hỗn hợp hoặc kết hợp. Đối với trẻ em mắc hội chứng Down thể khảm, một số tế bào có 3 bản sao của nhiễm sắc thể 21, một số tế bào khác có hai bản sao bình thường của nhiễm sắc thể 21. Sự khảm các tế bào bình thường và bất thường này là do sự phân chia tế bào bất thường sau khi thụ tinh.
3. Bệnh Down có di truyền hay không?
Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Down không di truyền từ cha mẹ sang con. Nguyên nhân của hội chứng Down là do sai sót trong quá trình phân chia tế bào ở thời kì phát triển ban đầu của thai nhi. Tuy nhiên, hội chứng Down dạng chuyển đoạn là trường hợp cha mẹ di truyền cho con cái. Thường chỉ khoảng 3 – 4% trẻ mắc hội chứng Down chuyển đoạn là do di truyền từ cha hoặc mẹ của trẻ.
4. Người mắc bệnh Down có thể có con hay không?
Một người phụ nữ mắc hội chứng Down vẫn có thể có con. Theo lý thuyết, nếu bạn đời của họ không mắc hội chứng Down, xác suất sinh con mắc hội chứng Down là 50/50. Nếu cả bố mẹ đều mắc hội chứng Down, khả năng cao là con cái của họ sẽ mắc hội chứng này. Tuy nhiên, rất khó để có số liệu chính xác vì trường hợp này vẫn còn khá hiếm.
5. Yếu tố nguy cơ mắc hội chứng Down
Các yếu tố nguy cơ của Hội chứng Down bao gồm:
Độ tuổi của mẹ khi mang thai
Tuổi mẹ càng cao thì nguy cơ sinh con mắc bệnh Down càng lớn.
– Mẹ bầu 25 tuổi: tỷ lệ thai nhi bệnh Down khá thấp, chỉ 1:1200
– Mẹ bầu trên 35 tuổi: tỷ lệ này là 1:350
– Mẹ bầu 40 tuổi: tỷ lệ thai nhi mắc bệnh này là 1:100
– Mẹ bầu 45 tuổi: tỷ lệ tăng cao 1:30
– Mẹ bầu 49 tuổi: tỷ lệ thai nhi mắc hội chứng này rất cao 1:10
Người mang chuyển đoạn di truyền gây Hội chứng Down
Cả nam giới lẫn phụ nữ đều có khả năng di truyền cho đời sau chuyển đoạn di truyền gây Hội chứng Down.
Từng mang thai hoặc sinh con mắc hội chứng Down
Nguy cơ sinh con hoặc mang thai bị bệnh trong những lần tiếp theo là 1:100. Các cặp vợ chồng nên tư vấn với bác sĩ chuyên khoa hoặc chuyên gia di truyền để đánh giá nguy cơ trước khi quyết định có con tiếp.
6. Đặc điểm nhận dạng của trẻ bị bệnh Down?
Mỗi trẻ mắc hội chứng Down sẽ biểu hiện các vấn đề về phát triển và trí tuệ có thể từ nhẹ đến nặng. Một số trẻ khỏe mạnh. Trong khi nhiều trẻ khác gặp các vấn đề sức khỏe đáng kể như dị tật tim nghiêm trọng. Mỗi trẻ mắc hội chứng Down có các đặc điểm khuôn mặt khác nhau. Nhìn chung thì có một số đặc điểm phổ biến bao gồm:
– Mặt phẳng
– Đầu nhỏ
– Cổ ngắn
– Thấp người
– Lưỡi hay nhô ra
– Mí mắt xếch lên trên
– Đôi tai có hình dạng bất thường hoặc nhỏ
– Trương lực cơ kém nên trẻ thường đạt các mốc phát triển như ngồi, trườn, bò, đi… muộn hơn những đứa trẻ bình thường.
– Bàn tay rộng, ngắn với một nếp gấp trong lòng bàn tay
– Ngón tay tương đối ngắn và bàn tay, bàn chân nhỏ
– Những đốm trắng nhỏ trên mống mắt (phần có màu của mắt) được gọi là đốm Brushfield.
– Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down có thể có kích thước trung bình nhưng thông thường chúng phát triển chậm và thấp hơn những đứa trẻ khác cùng tuổi.
Đối với trẻ sơ sinh, trương lực cơ kém có thể góp phần gây ra các vấn đề về bú sữa cũng như táo bón và các vấn đề tiêu hóa khác. Trẻ mới biết đi và trẻ lớn hơn có thể chậm phát triển kỹ năng nói và không thể tự làm các hoạt động như ăn, mặc quần áo, đi vệ sinh. Hội chứng Down ảnh hưởng đến khả năng học tập của trẻ theo những cách khác nhau. Nhưng hầu hết đều bị suy giảm trí tuệ từ nhẹ đến trung bình.
7. Các vấn đề sức khỏe đi kèm với hội chứng Down
Một số trẻ mắc hội chứng Down không có vấn đề sức khỏe. Tuy nhiên một số trẻ khác có thể gặp những bệnh lí cần được chăm sóc y khoa tích cực hơn
Dị tật tim:
Khoảng một nửa số trẻ em mắc bệnh Down đi kèm với một số loại dị tật tim bẩm sinh. Những vấn đề về tim có thể nhẹ hoặc cũng có thể đe dọa tính mạng và cần phải phẫu thuật sớm.
Dị tật đường tiêu hóa:
các vấn đề đường tiêu hóa có thể xảy ra bao gồm các bất thường của ruột, thực quản, khí quản, hậu môn. Điều này làm tăng nguy cơ các bệnh lí tiêu hóa: tắc nghẽn đường tiêu hóa, trào ngược dạ dày thực quản, bệnh celiac…
Rối loạn miễn dịch:
Do những bất thường trong hệ thống miễn dịch, trẻ bị Down có nhiều nguy cơ phát triển các rối loạn tự miễn dịch, một số dạng ung thư và các bệnh truyền nhiễm khác.
Chứng ngưng thở khi ngủ:
Do những thay đổi mô mềm và hệ xương dẫn đến việc tắc nghẽn đường thở khi ngủ cao hơn người bình thường.
Béo phì:
Những người mắc hội chứng Down có xu hướng béo phì cao hơn dân số chung.
Các vấn đề cột sống:
Một số trẻ hội chứng Down có thể bị lệch hai đốt sống trên cùng ở cổ. Tình trạng này khiến trẻ có nguy cơ tổn thương nghiêm trọng đến tủy sống do tác động quá mức của cổ.
Bệnh bạch cầu:
Trẻ mắc hội chứng Down có nguy cơ mắc bệnh bạch cầu cao.
Các vấn đề khác:
Hội chứng Down cũng có thể liên quan đến các tình trạng sức khỏe khác, bao gồm các vấn đề nội tiết, răng miệng, nhiễm trùng tai, thính giác và thị giác.
8. Các loại xét nghiệm phát bệnh bệnh Down
Hiện vẫn chưa có cách phòng ngừa bệnh Down. Nếu bạn có nguy cơ cao sinh con bị mắc Hội chứng Down hoặc bạn đã có bé mắc Hội chứng Down, hãy tham khảo ý kiến của chuyên gia trước khi mang thai. Chuyên gia có thể giúp bạn hiểu rõ tỷ lệ có con bị Hội chứng Down là bao nhiêu? Các xét nghiệm tiền sinh nên làm, cũng như ưu và nhược điểm của các xét nghiệm này.
Có hai loại xét nghiệm cơ bản để phát hiện hội chứng Down khi mang thai: Xét nghiệm sàng lọc và Xét nghiệm chẩn đoán.
Xét nghiệm sàng lọc:
Đây là sự kết hợp giữa xét nghiệm máu (đo các lượng chất khác nhau trong máu của người mẹ. Ví dụ như làm Double test và Triple test) và siêu âm. Trong quá trình siêu âm, bác sĩ sẽ xem xét chất lỏng phía sau cổ (độ mờ da gáy) để xác định những vấn đề về gen di truyền của bé.
Xét nghiệm sàng lọc cho biết khả năng thai nhi mắc hội chứng Down là thấp hay cao.
Tuy các xét nghiệm sàng lọc không thể chẩn đoán được một cách tuyệt đối, nhưng đây là phương pháp tương đối an toàn cho mẹ và bé.
Xét nghiệm chẩn đoán:
Các xét nghiệm chẩn đoán thường được thực hiện sau khi đã có kết quả Xét nghiệm sàng lọc Dương tính. Các loại xét nghiệm chẩn đoán bao gồm:
– Lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS) – lấy một mẫu mô từ nhau thai để kiểm tra các bất thường về nhiễm sắc thể và một số vấn đề di truyền khác.
– Chọc ối – kiểm tra nước ối (chất lỏng từ túi thai bao quanh em bé);
– Lấy mẫu máu cuống rốn qua da (PUBS) – lấy một lượng máu nhỏ từ cuống rốn để xét nghiệm.
Xét nghiệm chẩn đoán có thể phát hiện chính xác trẻ có mắc hội chứng Down hay không. Tuy nhiên các xét nghiệm chẩn đoán lại gây nhiều rủi ro cho cả mẹ và bé.
9. Cách phát hiện bệnh Down khi mang thai
Các biện pháp giúp phát hiện sớm bệnh Down khi mang thai được khuyến cáo thực hiện theo tuần tuổi.
Khi thai được 11-14 tuần tuổi:
Làm xét nghiệm máu Double test kết hợp với Siêu âm đo độ mờ da gáy. Cách này giúp phát hiện thai nhi mắc hội chứng Down lên đến trên 80%.
Khi thai được 15-22 tuần:
Làm xét nghiệm máu Triple test. Phương pháp này cũng có thể phát hiện bệnh với độ chính xác lên đến 80%.
Sau khi xem xét các kết quả xét nghiệm, nếu thai nhi có nguy cơ mắc bệnh cao (tỷ lệ là 1/250), bác sĩ sẽ chỉ định kỹ thuật sinh thiết gai nhau và chọc ối. Các xét nghiệm này cho kết quả chính xác đến 99%. Tuy nhiên, các xét nghiệm chuyên sâu này thường có giá thành đắt, mang tính xâm lấn cơ thể và có thể gây hại cho thai nhi.
10. Bệnh Down có chữa được không?
Hiện vẫn chưa có phương pháp chữa khỏi bệnh Down. Trẻ bị down phải sống chung với bệnh cả đời và nhờ đến sự giúp đỡ của những người khác. Tuy nhiên, dù người bị down chậm phát triển tâm thần nhưng nếu được can thiệp, giúp đỡ thì họ vẫn có thể sống khỏe mạnh và hòa nhập với cộng đồng.
Chăm sóc giáo dục:
Trong trường hợp nếu có con mắc bệnh down. Bố mẹ cần quan tâm và cho trẻ theo học tại những lớp chuyên biệt dành cho đối tượng khuyết tật. Bạn có thể tìm kiếm thông tin về những cơ sở giáo dục này thông qua internet, hỏi thăm người thân xung quanh hoặc nhờ sự giúp đỡ từ các tổ chức Y tế cộng đồng tại địa phương. Tại đây, trẻ sẽ nhận được sự chăm sóc đặc biệt. Người bệnh được dạy những kỹ năng về vận động, ngôn ngữ. Điều này giúp việc giao tiếp với mọi người trở nên dễ dàng hơn. Nên nhớ rằng, việc giáo dục trẻ bị bệnh Down là một quá trình lâu dài và phải được thực hiện xuyên suốt cuộc đời. Bởi khả năng tiếp thu của người mắc bệnh thường thấp hơn so với người bình thường.
Bệnh down ở trẻ sơ sinh không phải là dấu chấm hết. Các bậc phụ huynh cần đảm bảo con được chăm sóc chu đáo và hưởng sự giáo dục đầy đủ. Trên thực tế, rất nhiều trường hợp mắc bệnh vẫn có một cuộc sống bình thường hạnh phúc và làm được nhiều việc có ích cho xã hội.
Phương pháp mới:
Hiện nay, phương pháp dùng tế bào gốc để điều trị cho người bệnh Down đang được nghiên cứu. Những người được điều trị đã có những cải thiện đáng kể về tâm thần, vận động, ngôn ngữ… Tuy nhiên, kết quả điều trị còn cần theo dõi trong thời gian dài trước khi phương pháp này được áp dụng rộng rãi.
11. Bệnh Down sống được bao lâu?
Một nửa số trẻ bị Down có những khuyết tật tim bẩm sinh. Song phần lớn có thể chữa được và sức khỏe của trẻ được cải thiện. Các vấn đề về hô hấp, tắc nghẽn đường tiêu hóa sớm ở trẻ sơ sinh và ung thư máu ở tuổi ấu thơ cũng thường gặp. Trẻ bị Down dễ nhạy cảm với các tác nhân nhiễm khuẩn. Nhờ những tiến bộ vượt bậc của y học, ngày nay hầu hết các vấn đề này đã được giải quyết. Do vậy tuổi thọ trung bình của những người bệnh Down đã tăng đáng kể.
Trong năm 1983 tuổi thọ của họ chỉ là 25. Ngày nay tuổi thọ của người bị Down có thể đạt tới trên 55 tuổi. Một số người mắc bệnh này đã trở thành những người bình thường hoặc gần như bình thường. Họ có thể trở thành nghệ sĩ, họa sĩ, giáo viên, tốt nghiệp đại học, nhà hoạt động xã hội…vv
Quý bệnh nhân có nhu cầu tư vấn sức khỏe trực tuyến, xin hãy liên hệ với Bác sĩ Luân. Số điện thoại/Zalo 0395621593 hoặc Fanpage Bác sĩ Luân – Bệnh viện Yên Lạc để được hỗ trợ.
Bác sĩ Nguyễn Văn Luân